Curata in Italia una malattia mai diagnosticata. Si salva così giovane infermiera statunitense affetta da una patologia rarissima e mai diagnosticata. La storia ha dell’incredibile. La ragazza negli Stati Uniti nonostante vari ricoveri e diagnosi in ospedali statunitensi, non era riuscita a trovare la giusta terapia per la sua patologia.
La storia
Fino a quando la notizia ha interessato una giovane laureanda in medicina, Marta Busso che stava ultimando la sua tesi di laurea con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino. La futura dottoressa ha così deciso di inviare al New York Times una ipotesi di diagnosi. Il suo approccio è stato apprezzato, oltre che dal giornale, dalla Scuola di Medicina della Yale University e Angel, così si chiama la paziente, è stata ricoverata a Torino per le cure del caso.
La patologia
Si tratta di una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli.In seguito a questa diagnosi, la corretta terapia dietetica e farmacologica ha permesso di ridurre drasticamente la sofferenza muscolare.
Un problema che si presenta ogni 4-6 mesi, con grandi difficoltà di deambulazione, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, proteina che può causare una insufficienza renale acuta. Condizioni gravi, che mettevano a rischio la vita di questa giovane donna.
La fiction
La scoperta verrà anche trasferita su pellicola e verrà trasmessa nei sette episodi, basati sulla storica rubrica del quotidiano della dottoressa Lisa Sanders – già ispiratrice del celebre ‘Dr.House’ dedicata ai misteri della medicina.
