MILANO – Una malattia rara, che non aveva trovato diagnosi da parte dei medici, è stata correttamente diagnosticata grazie a una studentessa della Pediatria dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. E il caso è finito nella serie ‘Diagnosis’, in onda su Netflix con il New York Times. Si tratta della storia vera del rarissimo caso di Angel, affetta da una malattia unica, che durante numerosi ricoveri in ospedali Usa non era stata riconosciuta. Prima di giungere nell’ospedale infantile torinese.
Il caso diventa una serie di Netflix
Venerdì 16 agosto il New York Times farà il suo debutto nella nuova serie di sette episodi. E basata sulla storica rubrica dedicata ai misteri medici che la dottoressa Lisa Sanders cura per il New York Times Magazine. Sanders è professore presso la Yale University School of Medicine ed è stata ispiratrice della serie televisiva ‘Dr. House’. Con ‘Diagnosis’ voleva coinvolgere i lettori con una serie di casi di pazienti reali con malattie rarissime non diagnosticate, tra cui Angel, che ha un forte dolore muscolare. Alla fine di ogni storia Sanders ha invitato i lettori ad ipotizzare che cosa c’è che non va.
Il caso di Angel
Nella prima puntata ci sarà il caso di Angel. Un’ infermiera di 22 anni, proveniente da Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolari “inspiegate”, che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di cretina-chinasi, proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue. Ma può causare una insufficienza renale acuta.
Lo studio di una giovane laureanda
Questo caso “impossibile” ha attratto l’attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino. Mentre stava ultimando la tesi con il dottor Marco Spada. La giovane allieva aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico – differenziale per risolvere il caso di Angel, molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. E’ stato quindi proposto alla giovane paziente americana di recarsi a Torino, al fine di “testare” le ipotesi.
La diagnosi all’ospedale Regina Margherita
Un anno fa Angel è giunta all’ospedale Regina Margherita. E il dottor Spada ed il suo collaboratore Francesco Porta hanno messo in atto una strategia diagnostica di tipo biochimico – genetico, per individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare. Causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato.
Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovare di una corretta terapia dietetica e farmacologica. E che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare.
(LaPresse/di Laura Carcano)
