FIRENZE (LaPresse) – Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno infatti attivate le diagnosi precoci obbligatorie. Anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale. E, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite severe.
Screening neonatale per immunodeficienze
La delibera, approvata dalla giunta regionale, prende avvio dai progressi della ricerca medica. E dai risultati di 2 progetti pilota di screening attivati dall’Azienda Meyer riguardo queste patologie. Le malattie lisosomiali, oggetto del nuovo screening allargato sono: malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi. Si tratta di malattie progressive. E, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità. O conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili nuove terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva) che si sono dimostrate efficaci. Soprattutto se vengono iniziate in fase precoce.
Come riconoscere la patologia
I bambini con immunodeficienza congenita severa nascono apparentemente sani. Tuttavia, il grave difetto del sistema immunitario non consente loro di difendersi dalle malattie. Perciò possono subire precocemente danni gravi. Anche irreversibili. O addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni. Che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Se viene invece iniziata precocemente la terapia (trapianto di cellule staminali, terapia genica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale.
L’importanza della diagnosi precoce
Per alcune specifiche immunodeficienze, inoltre, la ricerca condotta in Toscana per la diagnosi precoce vanta un primato speciale riguardo la tecnologia adottata. Che è stata sviluppata e brevettata presso l’Azienda Meyer. E che adesso è inclusa anche dagli Stati Uniti nelle specifiche linee guida adottate. L’attivazione dello screening permetterà dunque di intervenire quanto più precocemente possibile anche su queste patologie.
La Toscana è la prima regione in Italia ad aver adottato uno screening allargato
Lo screening neonatale obbligatorio per le lisosomiali potrà essere attivato da fine agosto. Quello per le immunodeficienze partirà da fine settembre. L’assessore Stefania Saccardi si è complimentata per il lavoro portato avanti dai professionisti. I quali in questi anni si sono adoperati per raggiungere questo importante traguardo. “La Regione Toscana – ha detto – è stata la prima in Italia all’inizio del 2000 ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche. E che ha sostanzialmente anticipato il pannello approvato con decreto ministeriale nel 2016. Così assicuriamo nuovamente per primi un livello di assistenza. E speriamo che possa essere di esempio e stimolo a livello nazionale”.
