MILANO (Alfredo Stella) – I progressi della medicina non hanno barriere. Presso Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco una femminuccia ancora in utero ed a tre mesi dalla nascita ha subito un delicato intervento chirurgico mediante un ago immesso direttamente nel cordone ombelicale. E stato così possibile effettuare ben cinque trasfusioni di sangue e un trapianto di cellule staminali ricavate dal midollo osseo della stessa madre.
L’esito
Grazie alle trasfusioni il parto è andato a buon esito lo scorso febbraio, ma se il trapianto ha curato la patologia lo si potrà sapere nei prossimi mesi. In caso di successo, come segnala il New York Times, questa operazione potrebbe segnare una svolta sui trapianti fetali anche per l’anemia falciforme, l’emofilia e altre malattie ereditarie.
Per ora la neonata, che si chiama Elianna ed è figlia di una coppia americana che vive alle Hawaii, sta bene ma deve continuare a sottoporsi a trasfusioni di sangue come le altre persone, del resto, che soffrono della sua stessa malattia.
La malattia
Va subito detto che, Anemia Mediterranea, Malattia di Cooley, Beta Talassemia, Talassemia Major, sono tutti termini diversi per indicare una grave forma di ‘anemia emolitica’ ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione.
La talassemia è nota anche come ‘anemia mediterranea’ a causa della distribuzione geografica. la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana.
Esistono poi due tipi principali di talassemia: alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico. In Africa è più diffusa l’alfa talassemia. Mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.
Alfa Talassemia
Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena ‘alfa’ dell’emoglobina e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore. Se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.
Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
Qualora si disponga di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
Nel caso tre dei geni alfa dell’emoglobina siano difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.
Beta Talassemia
Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena ‘beta’ dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciascun genitore, se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.
Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si avvertono segni e sintomi lievi della malattia. In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.
Cause della malattia
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA. L’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. L’anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto e peraltro completamente sani, per questo si definiscono “portatori sani”.
Il test
Oggi è possibile una diagnosi prenatale precoce per scoprire se il feto è affetto da anemia mediterranea con un semplice test chiamato Celocentesi.
