MILANO – Sono stati identificati 101 marker genetici, 85 dei quali finora non conosciuti che influenzano la pressione nell’occhio che causa la malattia. La scoperta è stata fatta da un gruppo di di ricercatori australiani che hanno condotto uno studio su 134 mila persone in Australia e in diversi altri Paesi del mondo; guidato dall’Institute of Medical Research, University of Tasmania.
La scoperta aiuta la prevenzione
Nonostante non sia finora disponibile un test predittivo per il glaucoma, la nuova ricerca migliorerà l’abilità di identificare le persone a rischio e avvicina ad un trattamento preventivo; che può prevenire la perdita della vista con l’avanzare dell’età. I risultati potranno portare a un migliore screening; che probabilmente inizierà quando si raggiunge la mezza età. “La capacità di profilare le persone su base genetica – spiega l’oftalmologo e ricercatore Alex Hewitt, responsabile dello studio che scrive su Nature Genetics – permetterà di indicare in quali casi si ha bisogno di screening stringente e quando basta una sorveglianza di routine. Tutti i trattamenti correntemente disponibili mirano a ridurre la pressione nell’occhio. Questo nuovo studio è importante perché abbiamo identificato un buon numero di nuovi geni che potrebbero essere presi di mira con nuove terapie”.
Cos’è il glaucoma
Va subito detto che i pazienti di glaucoma perdono la visione periferica, non mostrano sintomi nelle fasi iniziali e non sono finora disponibili test predittivi. Si tratta di una malattia del nervo ottico nella quale si verifica una perdita caratteristica delle fibre; con incremento dell’escavazione della papilla ottica e riduzione del campo visivo.
L’evoluzione naturale della malattia, non trattata, é progressiva. Il campo visivo si danneggia inizialmente nelle sue parti più periferiche, poi anche nella parte centrale, fino all’esito finale, la completa cecità.
E’ fra le prime cause di cecità nel mondo, sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. Si calcola che nel mondo dai 4,5 ai 9 milioni di persone siano cieche per glaucoma.
Il ‘silenzioso ladro della vista’
In tutti i glaucomi, escluso il glaucoma acuto, la malattia insorge e progredisce a lungo senza che la persona noti alcun disturbo. E’ per questo che il glaucoma viene definito come ‘silenzioso ladro della vista’. Nel momento in cui ci si rende conto di avere difficoltà a vedere di lato, o in basso o in alto (difetti del campo visivo) il danno al nervo ottico è già molto avanzato.
La visione centrale viene in genere colpita per ultima ed è per questo che una persona affetta da glaucoma può mantenere una acuità visiva alta, anche i famosi dieci decimi. Questo pur avendo degli importanti limiti nello svolgere le abituali attività (non vedere gradini se è persa la porzione inferiore del campo visivo, urtare contro pareti o spigoli, avere difficoltà alla guida, notare parole mancanti durante la lettura).
Il glaucoma acuto
Nel glaucoma acuto invece i sintomi sono generalmente evidenti: grave dolore oculare e arrossamento, visione ridotta, aloni colorati, cefalea, nausea e vomito. La sintomatologia è così eclatante che pazienti che giungono al pronto soccorso con un attacco di glaucoma acuto possono correre il rischio di diagnosi errata di disturbi neurologici o problemi gastrointestinali.
Le cause
Un importante fattore di rischio é l’incremento della pressione intraoculare (la pressione dei liquidi che riempiono l’occhio), presente nell’80% dei casi. Nel restante 20% dei casi la malattia decorre in assenza di ipertensione endobulbare e viene definito glaucoma a pressione normale.
Un altro importante fattore di rischio é l’età: la probabilità di glaucoma è 0.5% a 45 anni, 1% a 60, 2% a 80.
Altri fattori di rischio sono la familiarità, la miopia, il diabete, il ridotto spessore corneale centrale, i traumi e gli interventi chirurgici, le malattie oculari, la ridotta perfusione del nervo ottico.
