Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie neurologiche rappresentano la prima causa di disabilità al mondo. Il 10% di tutte le visite al pronto soccorso sono in qualche modo correlate alla presenza di una malattia neurologica.
Diversi sono i fattori dai quali sia le patologie neurologiche che neurodegenerative hanno origine, ma per una una piccola parte di esse la componente genetica o ereditaria può essere fondamentale, restando difficile da definire se non con uno studio approfondito. È qui che la storia del paziente e della sua famiglia diventa indispensabile per arrivare ad una diagnosi.
È proprio in questi casi che la collaborazione multidisciplinare tra esperti diventa essenziale, così come abbiamo constatato nella nostra chiacchierata con i dottori Stefano Gambardella, Genetista, e Carmelo D’Alessio, Neurologo, entrambi del Neuromed.
“La visita con il neurologo – spiega D’Alessio – è sempre il primo passo. Qualora lo specialista non dovesse avere un quadro chiaro, tre sono gli ulteriori criteri che dovrebbero richiedere una consulenza genetica specifica per quel paziente: la familiarità, un quadro complesso con una evidente difficoltà ad arrivare a diagnosi, la presenza di un paziente giovane rispetto alle caratteristiche epidemiologiche dei sintomi”.
“È sulla base base della visita neurologica e generica – dice Gambardella – che si stabilisce l’approfodimento genetico da fare in relazione al sospetto di malattia. Una volta che le analisi genetiche sono terminate si continua con l’interpretazione dei dati rinvenuti. In alcuni casi l’analisi può essere semplice, e questo ci permette di arrivare ad una diagnosi senza dover reinterrogare il neurologo per una conferma clinica. In altri, invece, abbiamo la necessità di reiterpellare il clinico per trovare l’eventuale associazione tra il gene mutato che abbiamo trovato e il ‘fenotipo’, cioè le caratteristiche fisiche e cliniche del paziente. Questo capita spesso in studi genetici nel corso dei quali analizziamo centinaia di geni contemporaneamente. Un esempio è rappresentato dalle atassie cerebrali o dalle spasticità, per le quali anche la letteratura scientifica non è ancora chiara sul tipo di ereditarietà, se dominante o recessiva (vengono classificate come dominanti quando il fenotipo clinico si manifesta sia negli individui eterozigoti che omozigoti per il gene mutato, e recessive, quando la malattia si manifesta solo negli individui omozigoti per la mutazione”.
Il confronto con il neurologo è quindi importante per capire la congruenza del dato al fine di valutare se la mutazione individuata dal genetista sia alla base del quadro clinico. In Neuromed vengono studiati all’anno circa 1.500 pazienti per 1/5 dei quali è possibile individuare la mutazione genetica. “Nel 20% dei casi – continua il genetista – siamo in grado di individuare la mutazione. Il primo dato è di una conferma diagnostica. Ad esempio nei casi di atassia, con il test genetico riusciamo a capire il tipo di malattia e il tipo di gene coinvolto: se spinocerebellare, se è dominante o recessiva e via dicendo. Identificato il tipo di gene, possiamo stabilire l’ereditarietà, studiare anche la famiglia del paziente e accompagnare le scelte cliniche che verranno compiute. Quanto al possibile risvolto terapeutico delle nostre indagini, dobbiamo sempre considerare che i percorsi di ricerca e studio di nuove molecole che possano diventare farmaci è purtroppo molto più lento. Parliamo di un campo in divenire, con molte sperimentazioni cliniche in corso. Il ruolo di un I.R.C.C.S. come il Neuromed diventa fondamentale, perché da noi le persone vengono seguite contemporaneamente dal punto di vista clinico, strumentale e genetico. Non solo una migliore cura del paziente, ma anche un contributo alla ricerca di nuove strade terapeutiche”.
Per approfondire
Sono più di duecentocinquanta all’anno le indagini genetiche svolte nel Neuromed nel campo dell’Alzheimer e delle demenze. Un’attività al servizio anche di altre strutture cliniche e di ricerca, e che vede una stretta collaborazione con circa venti Centri appartenenti alla Rete I.R.C.C.S. Neuroscienze. L’approfondimento genetico riguarda soprattutto i casi di Malattia di Alzheimer con esordio precoce, quando la patologia compare in pazienti al di sotto dei 65 anni di età.
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