BOSTON – Mila Makovec è una bambina di 8 anni che è affetta da una sindrome rarissima. La piccola purtroppo fin dalla tenera età di 3 anni ha iniziato a sviluppare i sintomi della malattia. In poco tempo la bimba ha perso la vista ed è stata affetta dall’incapacità di tenere alta la testa: vive con un sondino e ha continui attacchi di convulsioni. Oggi finalmente a Boston un team ha messo a punto un farmaco creato esclusivamente per questa malattia tanto che ha preso il nome di “milasen” dal nome dell’unica paziente che lo userà.
Un caso unico
Il caso della piccola Mila è stato definito dai medici ‘sconcertante’: questa malattia infatti è recessiva. Un paziente per esserne affetto deve ereditare due versioni mutate di un gene, L’Mfsd8. Tuttavia Mila ha un solo gene mutato e l’altra copia è invece normale. A quanto pare il problema del gene risiede in un frammento di Dna estraneo che ha finito per influenzare la produzione di un importante proteina.
Umberto Caiazzo
